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XLH im Erwachsenenalter

Phosphatdiabetes: auch Erwachsene betroffen

Von Kyowa Kirin GmbH · 2021

Etwa eins von 20.000 Neugeborenen kommt mit einer X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) zur Welt. Die Auswirkungen auf die Knochengesundheit betreffen allerdings auch Erwachsene. Mit teils anderen Symptomen, was wichtig für die Diagnose ist.

Joggen – für Menschen mit XLH häufig undenkbar. Foto: iStock / BrianAJackson

Schwierigkeiten beim Gehen, Fehlstellungen der Beine, verzögertes Wachstum – das sind typische Symptome, die mit der seltenen Erkrankung Phosphatdiabetes (medizinisch: X-chromosomale Hypophosphatämie, XLH) einhergehen. Erste klinische Symptome werden typischerweise im Alter von zwei Jahren bemerkt. Aufgrund der Seltenheit und einer hohen Variabilität der XLH erfolgt die Diagnose aber häufig später – manchmal erst im Erwachsenenalter. Da es sich um eine lebenslange, progressive Erkrankung handelt, kommt es unbehandelt zu Langzeitschäden, die mit einer enormen Einschränkung der Lebensqualität verbunden sind.

Gestörter Knochenstoffwechsel

Man weiß heute, dass XLH auf einem Gendefekt beruht. Die Erkrankung führt zu einer übermäßigen Ausscheidung von Phosphat mit dem Urin, was einen Mangel dieses Mineralstoffes im Körper zur Folge hat – mit fatalen Folgen für die Knochen- und Zahngesundheit. Denn: Phosphat ist neben Kalzium ausschlaggebend für gesunde, sprich starke Knochen. Das klinische Erscheinungsbild der chronischen Erkrankung variiert je nach Schweregrad und reicht von einem isolierten Phosphatmangel bis hin zu schweren Knochendeformationen. Um Komplikationen zu verhindern, ist eine frühzeitige Diagnose und damit ein frühzeitiger Therapiestart essentiell. Für erwachsene XLH-Patienten bieten zielgerichtete Therapien Perspektiven für eine lebenslange, optimale Patientenversorgung.

Symptome bei Erwachsenen

Auch wenn die meisten Symptome sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen auftreten, gibt es doch wesentliche Unterschiede: So sind fast nur bei Erwachsenen degenerative Symptome zu beobachten. Dazu gehören Arthrose, Knochenbrüche (Frakturen) und extraossäre Kalzifikationen, das sind Einlagerungen von Kalziumsalzen außerhalb des Knochens. Ob ein Phosphatdiabetes dahinterstecken könnte, kann der Arzt über einen einfachen Blut- und Urintest ermitteln. Er liefert erste Hinweise. Voraussetzung ist, dass überhaupt in diese Richtung „geforscht“ wird. Denn: Auch wenn die Krankheit zu den häufigsten seltenen Knochenstoffwechselerkrankungen  gehört, sie ist selten und nicht immer liegt eine familiäre Belastung vor, die ansonsten ein wichtiger Hinweisgeber wäre. Besteht ein Anfangsverdacht? Dann sind neben Experten in Osteologischen Zentren auch Nephrologen und Rheumatologen die richtigen Ansprechpartner.

Verdacht auf XLH bei diesen Symptomen

  • Beinachsenfehlstellung
  • schmerzhafte Arthrose
  • Knochen- und Gelenkschmerzen
  • Kleinwuchs / kleine Statur / unverhältnismäßig kurze Beine
  • Erschöpfung
  • überdurchschnittlich häufige Zahnprobleme
  • häufige Knochenbrüche
  • Gangstörungen, Gelenksteifigkeit 

Kontakt

Kyowa Kirin GmbH
Monschauer Straße 1
40549 Düsseldorf
E-Mail: kontaktde@kyowakirin.com
Web: http://www.kyowakirin.com

Phosphatdiabetes: auch Erwachsene betroffen

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